متلازمة دى جورج مرض وراثى ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ومن الناحية العلمية هو عيب دى جورج الخلقى، ليكون الوصف أكثر دقة للمرض، حيث تتأثر أعضاء كثيرة فى الإنسان بالإصابة بهذا العيب، نتيجة فشل أعضاء جينية فى النمو السليم، ولكن لا يأتى القصور الذى يصيب الإنسان فى شكل متلازمات، حيث يحدث الخلل نتيجة أن هناك مجموعة من الأنسجة معتمدة على بعضها البعض كل على الآخر فى تطور طبيعى، ولكن فى هذه الإصابة يحدث خلل فى التطور والنمو.
أن هذا المرض ينتج بسبب خلل خلقى فى جهاز المناعة، يترتب عليه نقص بكالسيوم الدم، ضعف مناعة الجسم، عيوب خلقية بالقلب، فرط الحركة، مشاكل فى الإدراك ونقص فى الانتباه، المصاب يعانى القلق الشديد، اضطراب فى تطور الجيوب البلعومية، نقص فى إفراز الغدة نظير الدرقية، اضطرابات سلوكية، مشاكل فى تغذية الطفل بسبب الاختلال الوظيفى بالبلعوم والمرىء، وذلك بسبب أن المرض يتم تشخيصه فى الشهور الأولى من ميلاد الطفل.